В самом крупном многопрофильном медицинском центре «Ассута» лучшие специалисты страны успешно справляются с лечением наследственных заболеваний, проявляющихся врожденными анатомическими дефектами. Врачи медицинского центра «Ассута» достигли значительного успеха в лечении комплексных пороков, таких как синдром Холта-Орама, гарантируя пациентам не только устранение косметических недостатков, но и восстановление нарушенных функций.
Что такое синдром Холта-Орама?
Синдром Холта-Орама (синдром рука-сердце) – это тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся поражением нескольких генов, ответственных за анатомическое строение скелета и сердца. Заболевание проявляется следующими врожденными дефектами:
- Аномалия строения кисти и предплечья, проявляющиеся с одной или с обеих сторон. Отмечается деформация, недоразвитие или полное отсутствие одного из пальцев (как правило 1-го пальца левой руки). В тяжелых случаях отмечается гипоплазия лучевой кости, вплоть до полного ее отсутствия. Реже встречаются другие врожденные пороки строения скелета, такие как сросшиеся пальцы, недоразвитие лопаток и/или ключиц, искривление позвоночника и деформация грудины
- Врожденные пороки сердца отмечаются у подавляющего большинства пациентов (порядка 85%). Чаще всего диагностируются дефект межпредсердной или межжелудочковой перегородки, открытый аортальный проток, нарушение строения двустворчатого клапана, коарктация (сужение) аорты и стеноз легочной артерии
Скелетные мальформации, как правило, не угрожают жизни пациентов, однако, существенно влияют на функциональную способность пораженной конечности. В отличие от нарушений строения кисти и предплечья, врожденные пороки сердца могут представлять угрозу с момента рождения и обуславливают прогноз заболевания. Несмотря на это, нередки случаи первичного обращения пациентов зрелого возраста с незначительным скелетным дефектом и поздно диагностированным пороком сердца.